+421 915 842 336
V rokuz 2024 bolo spracovaných viac ako 15 miliónov NIFTY®pro testov z celého sveta, čo je viac ako spracoval ktorýkoľvek iný poskytovateľ neinvazívneho prenatálneho testovania (NIPT). Znamená to, že ponúkame overenú a odskúšanú službu, na ktorú sa môžete spoľahnúť.
Naše interne údaje preukázali, že test NIFTY®pro má mieru
čo znamená, že s hrdosťou môžeme ponúknuť jeden z najspoľahlivejších testov na trhu.
Test NIFTY®pro bol tiež podrobený rozsiahlej externej validácii. Publikovali sme najväčšiu svetovú štúdiu klinickej výkonnosti NIPT:
Neinvazívne prenatálne testovanie trizómií 21, 18 a 13 – Klinické skúsenosti z 146 958 tehotenstiev.
Wei Wang a kol., časopis: Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (Ultrazvuk v pôrodníctve a gynekológii).
| Celkový počet vzoriek so známymi výsledkami tehotenstva v 112 669 prípadoch | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Trizómie | TP | FP | Senzitivita | Špecificita | Pozitívna prediktívna Hodnota (PPV) |
Negatívna prediktívna hodnota (NPV) |
| T21 | 720 | 61 | 99.17% | 99.95% | 92.19% | 99.99% |
| T18 | 167 | 51 | 98.24% | 99.95% | 76.61% | 100% |
| T13 | 22 | 45 | 100% | 99.96% | 32.84% | 100% |
| Celkom | 909 | 157 | 99.02% | 99.86% | 85.27% | 99.99% |
Vzorky boli odobraté medzi januárom 2011 a augustom 2013. Štúdia bola uverejnená v časopise Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
Údaje z troch ďalších štúdií sú uvedené nižšie a ďalšie informácie nájdete v sekcii Publikovaná literatúra , kde je uvedených 31 štúdií súvisiac, ktoré sme publikovali v súvislosti s NIPT.
Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít (Test NIFTY®pro): prehľad 1 982 konzekutívnych prípadov z jedného centra.
LAU T. a kol., „Neinvazívne prenatálne testovanie fetálnych chromozómových abnormalít DNA z materskej plazmy metódou sekvenovania celého genómu s nízkym pokrytím.“ Ultrasound ObstetGynecol 2014; 43: 254–264
| Vysoké riziko | ||||
|---|---|---|---|---|
| Celkom | Trizómia 21 | Trizómia 18 | Trizómia 13 | |
| Testované vzorky | 1982 | 23 | 4 | 2 |
| Stanovenie karyotypu | 29 | 23 | 4 | 2 |
| Ďalšie vyšetrenia (Follow Up) | 1645 | 0 | 0 | 0 |
| Senzitivita | - | 100% (23/23) |
100% (23/23) |
100% (23/23) |
| Špecificita | - | 100% (1959/1959) |
100% (1978/1978) |
100% (1980/1980) |
| Miera falošnej pozitivity | - | 0% | 0% | 0% |
| Miera falošnej negativity | - | 0% | 0% | 0% |
Rozsiahla validácia testu NIFTY®pro: pre trizómie 21 a 18 u 11 105 tehotných žien.
Dan S. a kol., „Klinické použitie prenatálneho neinvazívneho testovania fetálnych trizómií, založenom na metóde masívneho paralelného sekvenovania, na testovanie trizómie 21 a 18 v prípadoch 11 105 gravidít so zmiešanými rizikovými faktormi.“ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
| Počet prípadov | Pozitívne výsledky | Negatívne výsledky | |||
| T21 | T18 | T13 | |||
| NIFTY pozitívne | 11,105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10,915 |
| Stanovenie karyotypu * | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 |
| Miera falošnej pozitivity | 0.03% | 0.03% | N/A | ||
| Miera falošnej negativity | 0.00% | 0.00% | N/A | ||
| Senzitivita | 100.00% | 100.00% | N/A | ||
| Špecificita | 99.97% | 99.97% | N/A | ||
* U 182 žien s pozitívnym výsledkom testu NIFTYTM a 2 818 žien s negatívnym výsledkom testu NIFTYTM sa následne uskutočnilo potvrdzujúce stanovenie karyotypu. Z počtu 11 105 žien, ktoré boli vyšetrené testom NIFTY™, tri prípady trizómie 21 a päť prípadov trizómie 18 ukončili tehotenstvo; 8 097 žien nebolo ochotných podstúpiť invazívne testovanie potrebné na stanovenie karyotypu. [Ref. 8]
Dvojito zaslepená validačná štúdia testu NIFTY®pro.
Dvojito zaslepená validačná štúdia na 3 464 vzorkách krvi vyšetrených testom NIFTY®pro.
| Trizómia 21 | Trizómia 18 | Trizómia13 | |
|---|---|---|---|
| NIFTY pozitívne | 189 | 64 | 10 |
| Stanovenie karyotypu-pozitívne | 188 | 63 | 10 |
| Počet falošne pozitívnych výsledkov | 1* | 1* | 0 |
| Počet falošne negatívnych výsledkov | 0 | 0 | 0 |
| Senzitivita | 100% | 100% | 100% |
| Špecificita | 99,97% | 99,97% | 100% |
| Miera falošnej pozitivity | 0.03% | 0.029% | 0.00% |
| Miera falošnej negativity | 0.00% | 0.00% | 0.00% |
| Pozitívna predikatívna hodnota | 99.49% | 98.44% | 100.00% |
* Spôsobené nedostatočnou hĺbkou sekvenovania.
Oznámenia/Smernice k NIPT
Oznámenia/Smernice k NIPT
október 2012
Medzinárodná spoločnosť pre prenatálnu diagnostiku (ISPD)
PrenatDiagn 2012;32:1-2
jún 2012
Asociácia súkromných prenatálnych lekárov (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP)
november 2012
Nemecká spoločnosť pre humánnu genetiku (German Human Genetics Society GfH)
december 2012
Americká vysoká škola pre pôrodníkov a Komisia gynekológov pre genetiku a Spoločnosť pre publikovanie literatúry o lekárstve pre matku a plod, Komisia ACOG