Chápeme, že veľa pacientok bude mať otázky týkajúce sa neinvazívneho prenatálneho testovania. Uvádzame niektoré body, ktoré treba zobrať do úvahy, keď sa rozprávate s pacientkami o možnostiach skríningových vyšetrení, ktoré sú im dostupné.

1. ISPD (Medzinárodná spoločnosť pre prenatálnu diagnostiku) – Podľa ISPD

   môže byť NIPT, spolu s vhodným genetickým poradenstvom, užitočným nástrojom skríningového vyšetrenia pre ženy s vysokým rizikom trizómie chromozómu 21. Pozitívny výsledok testu treba potvrdiť prostredníctvom invazívnych vyšetrení.

2. NSCG (Národná spoločnosť genetických poradcov) – NSGC podporuje NIPT

   ako možnosť pre tehotné pacientky so zvýšeným rizikom určitých chromozómových chýb. Pacientkam, ktoré majú abnormálne výsledky NIPT alebo sú u nich prítomné iné faktory naznačujúce chromozómovú abnormalitu, treba poskytnúť genetickú poradenstvo a možnosť voľby štandardného potvrdzujúceho diagnostického vyšetrenia.

3. Vysoká miera falošnej pozitivity pri tradičných skríningových vyšetreniach

   vedie k tomu, že mnoho žien, ktorých plod nie je (v skutočnosti) pozitívny, podstúpi invazívne diagnostické vyšetrenia, a zbytočne sa tým vystaví riziku spontánneho potratu.
   Porovnanie miery falošnej pozitivity (FPR)

   

4. V súčasnosti je dostupných mnoho skríningových vyšetrení. V porovnaní s neinvazívnym prenatálnym testovaním (NIPT) sa však tradičné skríningové metódy vyznačujú nízkou mierou presnosti a vysokou mierou falošnej pozitivity. Invazívne diagnostické vyšetrenia, ako napríklad amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS), sú presné, ale nesú so sebou 1 – 2 % riziko spontánneho potratu.
    

    

   Porovnanie miery záchytnosti