INFORMÁCIE O OCHORENIACH PLODU

Základné informácie o genetických ochoreniach testovaných NIFTY^®pro

TRIZÓMIE

Trizómia je termín pre genetické ochorenie, pri ktorom sú prítomné tri chromozómy namiesto obvyklého páru.

Trizómia 21 / Downov syndróm:

Trizómia 21, vo všeobecnosti známa ako Downov syndróm, je ochorenie spôsobené prítomnosťou nadbytočnej kópie chromozómu 21. Približne 30 % gravidít s Downovým syndrómom sa končí spontánnym potratom. Deti s Downovým syndrómom potrebujú špeciálnu lekársku starostlivosť v závislosti od konkrétnych zdravotných problémov. Väčšina detí s Downovým syndrómom má mierne až stredne znížené intelektuálne schopnosti. Je preukázané, že včasné intervencie môžu pomôcť osobám s Downovým syndrómom viesť zdravý a produktívny život. Viac informácií nájdete na našej stránke zdrojov.

Trizómia 18 / Edwardsov syndróm:

Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm vzniká, keď má dieťa tri kópie chromozómu 18 namiesto dvoch. Gravidity s Edwardsovým syndrómom sa vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu. Deti, ktoré sa narodia s Edwardsovým syndrómom, umierajú v priebehu prvých pár týždňov života. Menej ako 10 % detí žije dlhšie ako 1 rok. Deti s Edwardsovým syndrómom majú ťažké mentálne postihnutie a vrodené defekty zvyčajne postihujú srdce, mozog a obličky. Medzi ďalšie príznaky patrí rázštep pery a podnebia, malá hlava, tzv. konská noha (pes equinovaru), nevyvinuté prsty a malá čeľusť.

Trizómia 13 / Patauov syndróm:

Trizómia 13 alebo Patauov syndróm vzniká, keď má dieťa tri kópie chromozómu 13 namiesto dvoch. Gravidity s Patauovým syndrómom sa vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Deti, ktoré sa narodia s Patauovým syndrómom, umierajú v priebehu prvých pár týždňov života. Deti s Patauovým syndrómom môžu mať defekty srdca, poškodenia mozgu a miechy, počet prstov a/alebo palcov navyše, rázštep pery s rázštepom podnebia alebo bez neho, slabý svalový tonus. Veľa detí má tiež vrodené defekty iných orgánov.

DELEČNÉ / DUPLIKAČNÉ SYNDRÓMY

Delečné syndrómy sú definované ako skupina klinicky rozpoznateľných porúch, charakteristických stratou malej časti chromozómu. Veľkosť a pozícia delécie určuje, ktoré klinické znaky sa prejavia, a ako závažné budú.

5p / Cri-du-Chat syndróm (syndróm mačacieho plaču):

Tiež známy ako 5p delečný syndróm (strata ramena 5. chromozómu). Typické príznaky: malá hlava, nízka pôrodná váha, znížený svalový tonus a stredný až ťažký stupeň postihnutia intelektuálnych schopností. Ťažkosti s prijímaním potravy a/alebo dýchaním sú tiež časté.

1p36 delečný syndróm:

Deti, ktoré sa narodia s 1p36 delečným syndrómom, majú zvyčajne slabý svalový tonus, defekty srdca a iných orgánov. Väčšina detí má poruchy vývoja a rôzne stupne postihnutia intelektuálnych schopností.

2q33.1 delečný syndróm:

Deti, ktoré sa narodia s 2q33.1 delečným syndrómom sa vyznačujú oneskoreným rastom a poruchami vývoja a správania. Časté sú závažné ťažkosti s prijímaním potravy a vysoký výskyt rázštepu podnebia.

ANEUPLOÍDIE POHLAVNÝCH CHROMOZÓMOV

Každá bunka ľudského tela obsahuje 46 chromozómov, usporiadaných v 23 pároch. Jeden z týchto chromozómových párov je známy ako pohlavné chromozómy, pretože tento pár chromozómov určuje pohlavie človeka. Abnormality pohlavných chromozómov sa vyskytujú v prípade nadbytočných, chýbajúcich alebo zmenených pohlavných chromozómov.

XXY / Klinefelterov syndróm:

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. Postihnutí muži majú jeden nadbytočný X chromozóm. Muži s týmto syndrómom majú menšie semenníky, ktoré neprodukujú dostatočné množstvo mužského pohlavného hormónu, testosterónu, pred narodením a počas puberty. Tento nedostatok testosterónu znamená, že počas puberty sa normálne mužské pohlavné znaky úplne nevyvinú. Medzi ďalšie príznaky patrí menej pubického ochlpenia, riedka brada a fúzy, často zväčšenie prsníkov. Nedostatok testosterónu je tiež zodpovedný za iné príznaky, vrátane neplodnosti.

X / Turnerov syndróm:

Turnerov syndróme je spôsobený čiastočne alebo úplne chýbajúcim pohlavným chromozómom u žien. Ženy s týmto syndrómom často mávajú celý rad symptómov a niektoré charakteristické prejavy. Takmer vo všetkých prípadoch žien s Turnerovým syndrómom sa vyskytujú tieto dva príznaky: menší vzrast ako je priemer a nevyvinuté vaječníky (ženské reprodukčné orgány), čoho dôsledkom je chýbajúca menštruácia a neplodnosť.

XXX / syndróm triple X:

Syndróm triple X, tiež nazývaný trizómia X, sa vyznačuje prítomnosťou nadbytočného chromozómu X v každej bunke ženy. Príznaky a fyzické prejavy súvisiace s trizómiou X sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Niektoré ženy nemusia mať žiadne symptómy (asymptomatické) alebo veľmi mierne symptómy a nemusia byť diagnostikované. Syndróm triple X sa spája so zvýšeným rizikom porúch učenia a oneskoreným vývinom reči a jazykových zručností. Tiež sa môže vyskytovať oneskorených vývin motorických schopností (ako je sedenie a chôdza), slabý svalový tonus (hypotónia), poruchy správania a emocionálne poruchy, ale tieto príznaky sa veľmi líšia u postihnutých dievčat a žien. Približne u 10 % postihnutých žien sa vyskytujú záchvaty a defekty obličiek.

XYY / Jacobov syndróm:

Syndróm XYY, niekedy nazývaný Jacobov syndróm alebo syndróm „supermuž“, postihuje iba mužov a je spôsobený prítomnosťou jedného chromozómu Y navyše. Postihnutí muži sú zvyčajne veľmi vysokí. Mnohí majú v období dospievania problémy s ťažkou formou akné. Ďalšie symptómy môžu zahŕňať poruchy učenia a správania, ako napríklad impulzívnosť.

„U žien pod 40 rokov je riziko výskytu mikrodelécie vyššie ako Downov syndróm“, Snijders,et al.ultrasound obstet gynecol 1999